Рак груди является наиболее распространенным злокачественным заболеванием среди западных женщин, причем до 10% случаев приписываются генетическим вариантам. Несмотря на это, корни многих семейных случаев остаются неизученными, во многом из-за сложной природы вовлеченных генетических факторов. Заполняя этот критический пробел, недавнее исследование под руководством профессора Дины Шнайдман-Духовны из Школы компьютерных наук и инженерии Рэйчел и Селима Бенин в Еврейском университете в Иерусалиме предоставило новые сведения о генетических основах семейного рака груди, особенно распространенного в семьях ближневосточного происхождения.
Исследование использует инновационный метод анализа, специально разработанный для изучения генетических вариаций в семьях с историей рака молочной железы. Этот метод сочетает в себе передовое машинное обучение с подробным анализом структур белков для изучения редких генетических вариантов. Благодаря исследованию 1218 вариантов, обнаруженных у членов 12 семей, исследователи идентифицировали 80 генов, которые могут существенно влиять на риск рака молочной железы. Это открытие включает в себя 70 генов, ранее неизвестных как связанных с раком молочной железы, что значительно расширяет наше понимание генетического ландшафта заболевания.
Наследственный или семейный рак груди составляет около 15% всех случаев рака груди. Исторически мутации в известных генах, таких как BRCA1 и BRCA2, были связаны с повышенным риском семейного рака груди и яичников. Тем не менее, они составляют только около 30%-40% случаев семейного рака груди. Это оставляет значительное количество случаев с неизвестным генетическим происхождением, особенно в семьях, где болезнь проявляется на протяжении поколений.
Исследование выявило ключевые роли определенных клеточных путей, связанных с пероксисомами и митохондриями, в предрасположенности людей к раку груди и влиянии на выживаемость пациентов. Было обнаружено, что эти пути особенно значимы в различных этнических группах в семи из изученных семей, что подчеркивает более широкую применимость и важность результатов.
Исследователи использовали полное секвенирование генома и анализ ИИ для изучения генетических вариаций у женщин из семей Ближнего Востока. Этот подход выявил значительные генетические изменения, связывая подгруппы генов с критическими клеточными путями, включающими пероксисомы, которые играют ключевую роль в жировом обмене.
«Наше исследование не только проливает свет на неуловимые генетические факторы, лежащие в основе семейного рака молочной железы, но и открывает возможность создания новых целевых стратегий лечения, которые в конечном итоге могут принести пользу более широкому кругу пациентов, особенно из недостаточно представленных групп», — заявили ученые.
Источник: www.news-medical.net
Источник
