PNAS: Ученые выявили мутацию в гене, вызывающую ночную слепоту

0

Ночная слепота может возникать на фоне электрического «шума», вызванного мутацией в гене, что и является ключевым фактором данного симптома. К такому выводу пришли ученые-неврологи из института Хопксинса по итогам исследования, результаты которого уже опубликованы на страницах специализированного издания PNAS.

Сообщается, что специалистам удалось разгадать загадку, которая не поддавалась их коллегам на протяжении трех десятков лет. Она касается такой неврологической проблемы, как врожденная стационарная ночная слепота. Опыты на генетически модифицированных лабораторных грызунах позволили специалистам выяснить, каким образом мутации в гене светочувствительного белка родопсина могут провоцировать возникновение такого состояния, при котором у пациентов наблюдается резкое ухудшение зрения при ослаблении освещения.

Так, было установлено, что мутация G90D в белке родопсине может приводить к возникновению необычного фонового шума, который в буквальном смысле «портит» клетки, отвечающие за ночное зрение. Это и становится ключевой причиной развития ночной слепоты.

Примечательно, что выявленная учеными мутация, не оказывает существенного влияния на другие функции клеток, он все-таки способен провоцировать случаи спонтанной тепловой изомеризации. Полученные американскими специалистами результаты в будущем помогут определить круг целей для повышения эффективности терапии подобных состояний и борьбы с ночной слепотой в целом.

Ранее ученые выявили связь между качеством питания и изменениями в генах человека.
Источник: www.ferra.ru
Источник