Генетики из городской больницы № 40, Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта и Санкт-Петербургского государственного университета провели анализ некоторых участков генома европейцев и россиян — жителей северо-западной и центральной части России.
Их интересовали мутации в гене ACE2, кодирующем белок, с помощью которого коронавирус нового типа попадает в клетки человека.
Предварительные данные показали: никаких особенных генетических отличий у представителей разных стран нет, поэтому режим самоизоляции россиянам стоит соблюдать так же строго, как и европейцам. Результаты исследования направлены в научный журнал Frontiers in Medicine.
Исследование было поддержано Комитетом по здравоохранению Петербурга, в том числе председателем комитета Дмитрием Лисовцом, а также первым заместителем председателя комитета Андреем Сараной, которые стояли у истоков создания коллекции генетических данных, позволивших получить эти результаты.
Семейство коронавирусов получило такое название благодаря особенным белкам-«шипам», которые напоминают солнечную корону. С помощью этих отростков патогены попадают внутрь организма человека или животного — они ищут на поверхности здоровых клеток белок, за который можно «зацепиться» и пройти через клеточную мембрану. Как выяснили немецкие ученые, расшифровавшие геном одного из первых вариантов SARS-CoV-2, в случае коронавирусной инфекции нового типа такой мишенью для вируса становится ангиотензинпревращающий фермент 2 (АПФ2 или ACE2). Он чаще всего встречается на поверхности клеток легких. В организме человека этот белок кодируется одноименным геном ACE2.
Исследователям городской больницы № 40, Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта и СПбГУ, несмотря на режим самоизоляции, удалось проанализировать экзомы — кодирующие части геномов — представителей различных европейских и нескольких российский популяций. Ученые посмотрели, как часто и какие именно мутации встречаются в гене ACE2. Отдельно анализировались варианты eQTL, которые влияют на то, насколько много рецепторов ACE2 будет в клетках человека, а также как эффективно они будут проводить вирус внутрь клеток.
Выяснилось, что характер распределения частот вариантов в гене ACE2 существенно отличается у южноевропейских популяций (Италия, Испания, Португалия и другие страны). Там самый низкий уровень миссенс-мутаций — возможно, именно это стало биологической причиной взрывного распространения вируса, а также высокого уровня смертности в Испании и Италии. Дело в том, что чем меньше «мутантов», тем меньше у людей будет клеток со «сломанным» белком, за который не сможет «зацепиться» вирус.
По суммарным данным частот вариантов ACE2 российские популяции в целом значимо не отличаются от европейских. Никаких генетических мутаций, способных защитить здоровье от SARS-CoV-2, у жителей северо-западной и центральной части России, увы, не оказалось. Поэтому, отмечают исследователи, россиянам расслабляться в борьбе с коронавирусом ни в коем случае нельзя — стоит учесть опыт других стран, генетических похожих на нас в этом аспекте.
«На следующем этапе мы хотим изучить генетику людей, которые переболели коронавирусом в различных формах — легких и тяжелых, — рассказал начальник сектора клинико-генетических исследований организационно-методического отдела по медицинской реабилитации городской больницы № 40 кандидат биологических наук Олег Глотов. — Кроме того, важно подробнее исследовать варианты коронавирусов из разных стран. Все это нужно, чтобы увидеть, как между собой связаны тяжесть заболевания, геном вируса и геном хозяина — конкретного человека. Именно такие масштабные геномные исследования в будущем помогут нам быстро определять группы риска. Значит, мы будем заранее представлять, например, сколько населению потребуется аппаратов для искусственной вентиляции легких в случае масштабной эпидемии. Такая статистика просто необходима, потому что этот вирус не первый и, к сожалению, не последний».
